前沿 | 张抒扬:对精准心脏病学的理解

2019-06-25 12:55:32 作者:未知 来源:

经由络续地研究与索求,精准心脏病学将逐渐成为心血管疾病范畴的首要成长偏向,经由数据信息的汇集与剖析,连系情况身分和社会身分对患者进行个别化的预防与诊治,最终改善患者预后。精准心脏病学在提高临床医师的诊断能力、对罕有病的深入熟悉过程中具有主要感化。2019年6月22日,在北京召开的中国国际心力弱竭大会暨中国医师协会意力弱竭专业委员会年会上,来自北京协和病院的张抒扬传授分享了对精准心脏病学的熟悉与懂得,并阐述了精准心脏病学面临的挑战。

精准心脏病学概述

精准医学是以个别化医疗为宗旨,经由高通量方式周全获取生物组学、表型组学信息,行使云较量、AI等信息学手段处理信息并构建常识系统,连系情况身分、社会身分,针对患者个别设计最佳诊疗方案。

精准心脏病学经由精准医学的思路和方式,对心血管疾病研究、预防、治疗等方面进行商量,充裕阐释个别疾病成长过程,综合剖析分歧生物配景和情况配景,正确展望干涉手段,从而对心血管疾病患者进行个别化诊疗,最终改善患者预后与生活质量。因为中国患者人数浩瀚、生齿学特征分歧、遗传学配景复杂、社会经济文化身分奇特,是以,精准心脏病学在中国意义重大。

精准心脏病学研究

(1)生物组学-表型组学研究。基因组学研究中,单基因测定、方针区段测序、全基因组关系剖析等手段可进行精准定位。样本数量为140,886例患者的高血压全基因组关系剖析,纳入收缩压、舒张压、脉压差等相关身分,可确定107个位点,包罗32个新发现位点;新位点对应了212个基因功能,分布在血管、心脏和肺脏等部位,进一步数据对比指出了这些基因或者感化的组织类型,为机制研究与药物研发供应了线索。若将高血压全基因组关系剖析纳入遗传风险评估,更能为患者供应个性化危险评估指导。

包罗转录组学、卵白组学、表观遗传组学、代谢组学、微生物组学等其他组学的手艺进展,也直接影响了精准医学。微生物组学与心血管疾病有直接关系,相关研究显露,在高心血管风险和低心血管风险人群中,微生物种群数量与富集水平均存在差别,且影响患者预后。纳入397例射血分数保留意衰(HFpEF)患者的心衰表型组学剖析,经由机械进修算法对67个一连变量进行剖析,究竟发生了3个分歧表型组,离别具备分歧的临床特征和预后。

(2)心血管疾病的机制研究-罕有病研究。罕有病即单病种发病人数少,但疾病种类繁多。张抒扬传授分享了一例典型病例,应用支架植入治疗的患者,其冠状动脉前降支近端并非腔内狭小,而是冠状动脉四周组织增生造成的外压性狭小,因为主管医师未能经由冠状动脉造影实时发现冠脉前降支四周的组织暗影,便赐与患者支架植入治疗;在连系国外相关文献后,张抒扬传授判断该患者为一种心血管疾病的罕有病。

张抒扬传授牵头的“十三五”精准医学罕有病队列研究,针对罕有病患者的数据库扶植,形成了中国国度罕有病注册系统(NRDRS),该系统有助于提高临床医师对罕有病的熟悉。

精准心脏病学的应用

(1)染病风险评估。精准心脏病学在传统风险评估对象方面增加了新内容,例如冠芥蒂的风险评估,凭据50个基因多态性位点(SNP)获得多基因风险积分(PGS)后,凭据生活体式风险,包罗饮食、活动、抽烟及肥胖四个方面,对三个前瞻性队列研究究竟进行剖析,发现高遗传风险人群相较于低遗传风险人群,冠芥蒂发生风险增高91%,在高风险人群中,改善生活体式可降低染病风险46%。基因风险评估可降低患者低密度脂卵白胆固醇(LDL-C)水平,相关研究显露,将基因风险、传统风险究竟示知试验组,而仅将传统风险评估究竟示知对照组,究竟发现,试验组的LDL-C水平低于对照组。

(2)疾病诊断分型。对于家眷性扩张型心肌病,若能发现基因SCN5A突变,可确定对该病无效的药物,例如该病患者对于ACEI、β受体阻滞剂及醛固酮拮抗剂回响欠安,但对胺碘酮、氟卡因回响精巧;若发现基因TTN突变,这类患者的心功能影响将更为严重。是以,诊断患者不该停留于扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制性心肌病等表型诊断,而应深入商量患者发病身分。

(3)疾病干涉。心血管疾病的预防应连系遗传身分和情况身分进行风险评估分层,同时富集策略、真实世界证据、传统临床研究供应证据支撑。心血管药物的临床应用中,经由剖析个别基因组在药物代谢途径中起到的感化及个别对于药物的分歧回响,促进药物基因组学的研发与应用。相关研究显露,CYP2C19基因突变或者导致氯吡格雷有效代谢产品削减。

精准心脏病学面临的挑战

今朝精准心脏病学面临的挑战首要为患者信息收集与信息解读。患者信息分为患者出生至今,或患者整个生命周期,或临床医师与患者接触后尽或者获取到的具体信息,在信息采集过程中将涉及到多时间采集、多渠道采集、多层面采集。在信息解读过程中,涉及到信息正确性、信息分类整顿、信息运算、临床决议等方面。

精准心脏病学还面临医疗资源设置平正性问题,包罗大量新手艺举措投入增加支出,个别化配景下研发成本升高;在信息平安与合理行使问题上,也涉及保障患者隐私、防止信息泄露、避免遗传漠视、确保适当解读等方面。是以,若何解决精准心脏病学面临的挑战,还需要临床医师配合深入商量。

总 结

精准心脏病学,即在大数据支撑下,综合多方面数据剖析,包罗周全资料采集、情况-社会-遗传风险评估、精准的诊断分型,为临床医师供应合理正确的治疗选择和治疗方案,包罗合理的治疗指征、个别化治疗靶点、精准的回响展望,在分歧层面上注释患者发病与进展的原因,在最大水平上削减患者发病率和疾病引起的不良事件发生率,使患者获得最大的受益。





本文内容为《门诊》杂志原创内容 转载须经授权并请注明出处。

门诊新视野 微旌旗:ClinicMZ

《门诊》杂志官方微信

长按,识别二维码,加存眷

本站文章来自网友的提交收录,版权归原作者所有,删除或收录联系 QQ:707038281